Wissen vernetzen – der Schlüssel zu einer rascheren Diagnose des Pitt-Hopkins-Syndroms
Mai. 2018Seltene Krankheiten
Forum. Alex* wurde im August 2006 geboren und hatte schon bei der Geburt einen steifen Daumen, ein Symptom, das uns auffiel, wir aber nicht weiter beachteten. Mit 5 Monaten brachten wir ihn zum Arzt, weil er stark schielte. Er bekam eine Okklu-sionstherapie. Er war ein sehr ruhiges Baby, drehte sich nicht, schaute uns nicht nach, griff nicht nach Dingen. Wir haben das den Augen zugeschrieben.
Mit 10 Monaten wäre Alex an einer Pneumokokkensepsis fast gestorben. Da wurden die Ärzte erstmals auf ihn aufmerksam. Sie sagten, mit seiner Entwicklung stimme etwas nicht, und diagnostizierten Mikrozephalie, Hypotonie, Strabismus, Dismorphiezeichen und Rückstände in der sprachlichen Entwicklung. Das EEG zeigte verlangsamte Hirnströme, was auf eine geistige Behinderung hinwies. Der zuständige Arzt entliess uns mit den Worten: «Ihr Sohn ist schwer behindert. Er wird nie selbstständig sitzen oder gehen können.»
Ein Zufall führte im August 2010 zur Diagnose des Pitt-Hopkins-Syndroms (PTHS).
Ein Zufall führte im August 2010 zur Diagnose des Pitt-Hopkins-Syndroms (PTHS). Dr. Claudine Rieubland vom Inselspital Bern bat uns, Alex an einem Treffen unter Genetikern und Genetikerinnen vorstellen zu dürfen. Dort kamen Fälle zur Sprache, bei denen man selbst nicht weiterkam. Daran teil nahm Prof. Anita Rauch. Sie hatte in der deutschen Gruppe geforscht, die im Jahr 2007 gleichzeitig mit einer französischen Forschergruppe Muta-tionen im TCF4-Gen entdeckte, das für das Pitt-Hopkins-Syndrom verantwortlich war. Bald darauf folgte der Gentest: positiv. Das war trotz allem eine Riesenerleichterung.
Weitere Gentests bei meinem Mann und mir haben ergeben, dass wir nicht Träger des Syndroms sind. Das heisst: Unser Sohn hat die Krankheit nicht von uns geerbt und unser erstgeborener Sohn muss keine Angst haben, eines Tages das PTHS weiterzuvererben. Es war eine Laune der Natur!
Heute ist Alex ein glückliches Kind, er kann herumrennen, Trottinett fahren und sich mithilfe eines iPads und Gebärdensprache einigermassen verständigen.
Heute ist Alex ein glückliches Kind, er kann herumrennen, Trottinett fahren und sich mithilfe eines iPads und Gebärdensprache einigermassen verständigen. All das entgegen der Diagnose des damaligen Arztes, der uns junge Eltern mit seinen Aussagen schockiert zurückliess. Der Alltag mit Alex ist zwar sehr intensiv und oft belastend. Seine übergrosse Freude an kleinen Dingen wertet aber vieles wieder auf und er bringt uns viel Freude! Auf einer Website (www.pitthopkins.ch) stellen wir unsere Erfahrungen und unser Wissen anderen Eltern zur Verfügung. Wir empfinden das als unsere Pflicht. Heute treffen sich im Onlineforum rund 25 betroffene Familien aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. In der Schweiz gibt es 8 Fälle, in Österreich 3, in Deutschland die restlichen. Weltweit sind es schätzungsweise 2 500 PTHS-Fälle.
Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten ist uns eine gute Unterstützung. Seine Öffentlichkeitsarbeit macht unsere Anliegen sichtbarer. Die politische Arbeit, die ProRaris vollbringt, ist ebenso wichtig. Denn auch wenn sich in den letzten fünf Jahren einiges getan hat, mangelt es noch an vielem, vor allem an Informationen.
Denn auch wenn sich in den letzten fünf Jahren einiges getan hat, mangelt es noch an vielem, vor allem an Informationen.
So wünschen wir uns, dass Fachpersonen über das PTHS informiert und geschult werden, d.h. Kinderärzte, Geburtskliniken, Hebammen ... Es muss schneller eine Diagnose gestellt werden können, damit so rasch als möglich mit Physio- und anderen unterstützenden Therapien begonnen wird. Das hat grossen Einfluss darauf, wie gut das Kind sich trotz seiner Krankheit entwickelt. Es bedingt aber auch, dass die Wissensvernetzung zwischen Fachleuten und Betroffenen bzw. ihren Angehörigen intensiviert wird. Oft weiss ich besser über PTHS Bescheid als die Ärzte. Auch wünschen wir uns seitens der Versicherer gerade für dringend notwendige Hilfsmittel weniger Bürokratie. Und ich wünsche mir, dass unsere Website als Informationsplattform professionell von jemandem betreut wird. Ich bin nicht nur fachlich und technisch, sondern oft auch zeitlich überfordert.
Lea Meier*, Mutter von Alex
* Namen geändert
(1) Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene, genetische Erkrankung (Mutationen im TCF4-Gen auf dem Chromosom 18). Die Hauptmerkmale sind geistige Behinderung, Atemregulationsstörungen, Epilepsie und eine schlechte bis fehlende Entwicklung der Lautsprache. Quelle: http://www.pitthopkins.ch
