Seltene Krankheiten. In der Schweiz leiden rund 500 000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Hierzu zählen zwischen 7 000 und 8 000 Erkrankungen. Die seltenen Krankheiten sind so zahlreich, dass sie einen Viertel der weltweit vorkommenden Erkrankungen...
Editorial von Thomas Christen. Wer den Begriff seltene Krankheiten hört, fühlt sich meist nicht direkt angesprochen: Was selten ist, betrifft lediglich die anderen. Selten sind aber nur die einzelnen Krankheiten. Als Gruppe sind seltene Krankheiten hingegen so...
Genetische Untersuchungen. Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt, d.h. vererbbar. Veränderungen im Erbgut lassen sich heute im Blut nachweisen. Genetische Analysen müssen von einer genetischen Beratung begleitet werden. Die obligatorische...
Orphanet. Seltene Krankheiten kennen keine Grenzen, denn selten sind nicht nur die Krankheiten, sondern auch die Fachleute dafür. Die Vernetzung des Fachwissens und des Know-hows ist daher äusserst wichtig. Orphanet wurde 1997 in...
Forum. Alex* wurde im August 2006 geboren und hatte schon bei der Geburt einen steifen Daumen, ein Symptom, das uns auffiel, wir aber nicht weiter beachteten. Mit 5 Monaten brachten wir ihn zum Arzt, weil er stark schielte. Er bekam eine...
kosek. Betroffene von seltenen Krankheiten stehen heute mit ihrer Krankheit oft alleine da: Häufig vergeht viel Zeit, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Und auch wenn die Krankheit erkannt ist, wissen manche Betroffene nicht, wohin...
Interview mit Anne-Françoise Auberson und Therese Stutz. Im Alltag fehlen Betroffenen und Angehörigen von Menschen mit seltenen Krankheiten oftmals Informationen und psychosoziale Unterstützung. spectra hat sich mit Anne-Françoise Auberson, Präsidentin von ProRaris, und Therese Stutz,...
International. Um bei der Erforschung, Diagnose, Behandlung und Versorgung im Bereich der seltenen Krankheiten international den Anschluss nicht zu verlieren, sind die Schweizer Kompetenzzentren auf grenzüberschreitende...
Schweizer Register. In den letzten Jahren wurden zwar Fortschritte in der Diagnostik und Therapie von seltenen Krankheiten erzielt, aber auch in der Schweiz fehlen präzise epidemiologische Kennzahlen. Das Schweizer Register für...
Medizinisches Cannabis. Das Interesse für eine medizinische Anwendung von Cannabis ist gross und die Anzahl der Ausnahmenbewilligungen beim BAG ist in den letzten Jahren kontinuierlich angestiegen. Doch wann und bei wem wirkt Cannabis? spectra wollte...
5 Fragen an Dr. phil. Claudio Del Don. Nebst den Helplines in der West- und Deutschschweiz gibt es auch im Tessin eine Telefonnummer, an die sich Betroffene wenden können. Claudio Del Don ist Co-Präsident der Piattaforma Malattie Rare Svizzera italiana...
Invalidenversicherung (IV). Neben der Aktualisierung der Liste der Geburtsgebrechen und einer Verbesserung der Fallführung steht die Aufnahme neuer, schwerer Geburtsgebrechen im Zentrum. Die IV will sich damit in Zukunft primär auf diejenigen Personen...