Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)

In der Schweiz leben ungefähr 500 000 Menschen mit einer seltenen Krankheit und jährlich kommen rund 6 000 neue Fälle hinzu. In den letzten Jahren haben sich Diagnostik und Therapie zwar verbessert – etwa durch das Neugeborenen-Screening oder dank gesetzlicher Anreize für die Entwicklung von Orphan Drugs. Für weitere signifikante Fortschritte bedarf es aber auch solider epidemiologischer Grundlagen: «Register können die Pathogenese-, Therapie-und Versorgungsforschung unterstützen, eine Hilfestellung bei der Rekrutierung von Studienteilnehmern leisten und die krankheitsübergreifende Analyse von Forschungs- und Versorgungsdaten erleichtern.»1 Auf Initiative des Kinderspitals und der Universität Zürich sowie des Instituts für Sozial- und Präventivmedizin (ISPM) der Universität Bern wurde seit 2013 ein Konzept für ein Schweizer Register für 

Im Nationalen Konzept Seltene Krankheiten sieht Massnahme 17 den Aufbau von Registern vor. Aus diesem Grund erteilte das Bundesamt für Gesundheit dem Institut für Sozial- und Präventivmedizin (ISPM) der Universität Bern Ende 2016 den Auftrag für die Detailplanung des Konzepts für das SRSK. Ziel war die Erarbeitung einer zuverlässigen Basis für die Erstellung eines effizient nutzbaren Schweizer Registers für seltene Krankheiten. Dieses Konzept wurde aufgrund der Rückmeldungen aus der Konsultation der Stakeholder angepasst und liegt nunmehr vor. Ende Dezember 2017 wurde bei der kantonalen Ethikkommission Bern ein Antrag für den Betrieb des Registers eingereicht. Nach den geforderten Anpassungen und der Genehmigung des Antrags gilt es, die Registerdatenbank zu programmieren und die Organisation des Registers aufzubauen. Noch ist nicht genau abschätzbar, wann mit der Erfassung von Daten begonnen werden kann. 

In der Schweiz werden die Daten von hospitalisierten Patientinnen und Patienten zuhanden des Bundesamtes für Statistik (BFS) mithilfe des Kodierungssystems ICD-10 der Weltgesundheitsorganisation (WHO) erhoben. Patienten mit seltenen Krankheiten werden jedoch hauptsächlich ambulant betreut und entsprechend nicht kodiert. Zudem bildet ICD-10 seltene Krankheiten nicht angemessen ab. Aus diesem Grund hat die internationale Organisation Orphanet (www.orpha.net) eine Nomenklatur der seltenen Krankheiten, sogenannte ORPHA-Codes, entwickelt. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen ORPHA-Kennnummer ein eindeutiger und dauerhafter Identifikator zugewiesen. Vorgesehen ist, dass die nächste Version des WHO-Kodierungssystems (ICD-11) die ORPHA-Codes einbezieht. Bis zur praktischen Verwendung von ICD-11 in der Schweiz dürften noch einige Jahre verstreichen. Deshalb sollen die Krankheiten im SRSK vorläufig mit ORPHA-Codes kodiert werden. Dies erlaubt das Zusammenführen von Daten und somit die Teilnahme an Projektkollaborationen auf nationaler wie internationaler Ebene. 

Ein detaillierter Plan liegt nun vor. Jetzt geht es an die Umsetzung. Es gilt, die Finanzierung des SRSK und seines Betriebs nachhaltig zu sichern. Auch dem Input von Patientinnen und Patienten bzw. ihrer Organisationen ist Rechnung zu tragen. Letztlich ist das Ziel dieses Registers, Gesundheit und Lebensqualität von Menschen mit einer seltenen Krankheit zu verbessern.